EL SINDROME DE ISAAC

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Hace unos días tuve un paciente de unos 30 años de edad, con antecedentes de epilepsia que lleva más de 20 años tomando anticonvulsivos. Hace unos meses el paciente presenta un dolor en la zona dorsal del dedo que no es de tipo mecánico, ni quemazón, ni pinzamiento, no presenta inflamación, y apareció de forma expontánea, no refiere cambios en la actividad ni en el calzado, se incrementa al caminar pero también duele en reposo. Al acudir al médico internista, decide realizarle diferentes pruebas para detectar que es lo que ocurre. En la mayoría de las pruebas no se detectan alteraciones, pero al realizarle una electromiografía, detectan una estimulación de los músculos y tendones continua, que no cesa con el reposo. Esta sintomatología es compatible con el llamado Sindrome de Isaac, que al ser una alteración que aparece con muy poca frecuencia no está muy estudiada. Aún así, aunque todo apunte a que padece este síndrome no le diagnostican como tal. Cabe el 90% de posibilidades que la padezca y no hay grandes soluciones. Hablemos en profundidad sobre esta patología rara. 







El Síndrome de Isaac es un transtorno inmunomediado de la neurona motora periférica, caracterizado por:  

- una actividad continua de la fibra

- debilidad muscular en reposo

- rigidez muscular

- calambre 

- mioquimia o "saltos musculares" (contacción involuntaria)

- Fasciculaciones

- Pseudomiotonía (contracción muscular permanente)*

Otras denominaciones

- Hiperexcitabilidad del nervio peiférico 

- Neuromiopatía adquirida 

- Síndrome de Isaac-Mertens

- Síndrome de actividad continua de la fibra muscular 

Prevalencia

<1/1.000.000 (aprox.)

Epidemiología

100-200 casos descritos hasta el momento 

Edad de aparición

Cualquier edad. El pico de incidencia está entre los 40 y los 60 años. 

Clínica 

A parte de los signos que he enumerado en la introducción, también podemos encontrar:

- Hiperhidrosis

- Hipertrofia muscular 

- Hiporeflexia

- Rigidez no muy dolorosa (>distal que proximal)

Dato de interés 

20% de los casos asociado a NEOPLASIAS (tilomas y cancer de pulmón de células pequeñas).

También puede ir asociado a:

- Miastenia grave 

- Polineuropatía dermielinizante inflamatoria crónica (CIDP)

- Artritis reumatoide 

- Síndrome de Gillain-Barre 

- Lupus eritematoso sistémico 

Variantes

*SINDROME DE MORVAN

Actividad muscular continua y sudoración excesiva-cambios en la personalidad-alucinaciones-cambios de humor-trastornos del sueño. 


Información obtenida en su mayoría de orpha.net; el resto me he guiado por conocimientos propios. 


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